Acrodermatitis Enteropathica pada Bayi: Tanda Defisiensi Zinc di Kulit yang Sering Disalahdiagnosis Eksim

Orang tua jaman sekarang wajib tahu satu kondisi langka tapi serius yang sering disangka eksim biasa atau alergi makanan: acrodermatitis enteropathica. Pola ruamnya khas, muncul di sekitar mulut, anus, kelamin, plus telapak tangan dan kaki, biasanya barengan dengan diare yang nggak kunjung sembuh dan rambut rontok berlebihan.

Pedoman terbaru Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) edisi 2025 mulai memasukkan acrodermatitis enteropathica ke dalam daftar diagnosis banding wajib untuk bayi dengan eksim refrakter, yaitu eksim yang nggak membaik dengan terapi standar selama 4 minggu. Sebabnya, kondisi ini bisa ditangani dengan suplementasi zinc yang sederhana, tapi kalau salah diagnosis sebagai eksim biasa, bayi bisa terus pakai steroid topikal tanpa hasil.

Apa Itu Acrodermatitis Enteropathica

Spesialis anak konsultan endokrin metabolik anak dr. Aman Bhakti Pulungan, SpA(K), PhD, dari Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM menjelaskan dasar genetiknya:

"Acrodermatitis enteropathica adalah kelainan resesif autosomal pada gen SLC39A4 yang mengkode protein transporter zinc di usus halus. Bayi dengan mutasi ini tidak mampu menyerap zinc dari makanan secara efisien, sehingga kadar zinc serum drop drastis dalam beberapa bulan pertama hidup. Insidensi global sekitar 1 banding 500 ribu kelahiran, dan di Indonesia diperkirakan ada belasan kasus baru per tahun yang terdeteksi terlambat," ujar dr. Aman.

Bayi yang masih full ASI biasanya gejalanya muncul lebih lambat. ASI mengandung protein pengikat zinc yang membantu penyerapan, jadi bayi bisa cukup zinc sampai usia 4 sampai 6 bulan. Begitu disapih atau ditambah MPASI, defisiensi zinc langsung muncul karena penyerapan zinc dari makanan padat tidak mencukupi.

Pola Ruam yang Membedakan dari Eksim

Beberapa tanda khas yang membantu membedakan acrodermatitis enteropathica dari eksim atopik biasa:

Distribusi Periorifisial

Ruam muncul di sekitar lubang tubuh, yaitu mulut, hidung, mata, anus, dan kelamin. Eksim atopik biasanya menyebar di pipi, lipatan siku, dan lipatan lutut, jarang sekali tepat di sekitar mulut atau anus secara simetris.

Lokasi Akral

Tangan dan kaki, terutama ujung jari, sering jadi area kedua yang terdampak. Kulitnya jadi merah, mengelupas, kadang muncul lepuhan kecil yang pecah dan basah.

Warna dan Tekstur

Lesinya berbatas tegas, warna merah keunguan kecoklatan, dengan permukaan yang kadang berkerak kuning atau berlapis seperti psoriasis ringan. Eksim atopik lebih sering merah pucat dengan kulit kering bersisik halus, tanpa batas tegas.

Diare Kronis Berbarengan

Sekitar 90 persen kasus acrodermatitis enteropathica disertai diare yang sudah berlangsung lebih dari 4 minggu. Tinjanya cair, kadang berlendir, dan nggak membaik dengan probiotik atau perubahan formula susu.

Rambut Rontok dan Pertumbuhan Lambat

Rambut kepala menjadi tipis, terutama di area frontal. Alis dan bulu mata juga ikut menipis. Berat badan bayi stagnan atau bahkan turun walaupun asupan kalori cukup.

Kenapa Sering Disalahdiagnosis

Bayi dengan acrodermatitis enteropathica sering melalui 3 sampai 6 dokter sebelum diagnosis benar tegak. Beberapa kondisi yang umum dipakai sebagai diagnosis awal:

Eksim atopik berat, ini paling sering. Bayi diberi steroid topikal mulai potensi sedang sampai tinggi, kulit tetap nggak membaik, dan dokter naikkan dosis steroid yang justru memperburuk skin barrier.

Candidiasis perianal, ruam di area popok yang berbentuk merah berlapis sering disangka infeksi jamur. Krim antijamur tidak memberi perbaikan signifikan dalam 2 minggu pakai.

Dermatitis seboroik berat, ruam di sekitar mulut dan hidung yang berkerak kuning bisa mirip seboroik. Sampo ketoconazole nggak ada efek karena akar masalahnya bukan jamur.

Alergi makanan multipel, diare plus ruam sering bikin dokter curiga alergi protein susu sapi, telur, atau gandum. Eliminasi diet tidak memperbaiki kondisi, dan bayi malah makin kurang gizi karena pembatasan makanan.

Pemeriksaan untuk Memastikan Diagnosis

Tes darah serum zinc adalah pemeriksaan kunci. Kadar zinc serum di bawah 60 mikrogram per desiliter pada bayi sangat sugestif defisiensi. Beberapa hal yang perlu diperhatikan saat tes:

Sampel darah harus diambil pagi hari setelah puasa minimal 6 jam, karena kadar zinc fluktuatif sepanjang hari.

Tabung sampel khusus bebas zinc, karena tabung biasa bisa mengkontaminasi sampel dan memberi hasil falsely normal.

Tes alkaline phosphatase juga ditambahkan karena enzim ini butuh zinc sebagai kofaktor, kadarnya rendah pada defisiensi zinc berat.

Tes genetik mutasi SLC39A4 untuk konfirmasi diagnosis acrodermatitis enteropathica murni, membedakan dari defisiensi zinc didapat karena asupan kurang.

Penanganan dan Prognosis

Penanganan utama adalah suplementasi zinc seumur hidup dengan dosis 3 sampai 5 mg per kilogram berat badan per hari. Bentuk yang biasa dipakai zinc sulfate atau zinc gluconate sirup yang aman untuk bayi. Respon klinis sangat dramatis, ruam mulai membaik dalam 5 sampai 7 hari, diare berhenti dalam 1 sampai 2 minggu, dan rambut mulai tumbuh kembali setelah 4 sampai 6 minggu.

Monitoring kadar zinc serum dilakukan setiap 3 bulan di tahun pertama terapi, lalu setiap 6 bulan setelahnya. Dosis disesuaikan kalau ada gejala kambuh atau kalau anak masuk fase tumbuh kembang yang butuh zinc lebih (pubertas, pemulihan dari sakit berat).

Prognosis jangka panjang sangat baik kalau diagnosis tegak sebelum usia 1 tahun dan terapi dijalankan konsisten. Bayi yang telat diagnosis lebih dari 6 bulan biasanya mengalami gangguan tumbuh kembang yang sulit dikejar penuh, walau ruam dan diare bisa diatasi.

Kapan Orang Tua Harus Curiga

Beberapa kombinasi gejala yang biasanya memicu evaluasi acrodermatitis enteropathica:

Eksim yang nggak membaik dengan steroid topikal sedang sampai tinggi selama 4 minggu, ditambah ruam di sekitar mulut yang persisten.

Diare lebih dari 4 minggu tanpa penyebab infeksi yang jelas dari pemeriksaan tinja, ditambah ruam kulit.

Rambut rontok berlebihan di usia 4 sampai 12 bulan, terutama setelah disapih dari ASI.

Berat badan stagnan atau turun di kurva pertumbuhan walau asupan kalori cukup, ditambah masalah kulit yang kronis.

Riwayat saudara kandung dengan kondisi yang sama, karena pola pewarisannya resesif autosomal.

Orang tua yang mengamati pola di atas pada bayinya jangan ragu meminta evaluasi kadar zinc serum saat konsultasi ke dokter spesialis anak. Pemeriksaan ini relatif murah, hasilnya cepat, dan kalau positif, penanganan yang sederhana bisa mengubah jalan hidup bayi jangka panjang.