Hipotiroid Kongenital pada Bayi: Kuning Berkepanjangan dan Kulit Kering

Wulan (29) membawa Aksa, bayinya yang berusia tiga minggu, kontrol ke puskesmas karena warna kuning di wajah dan dadanya belum juga pudar. Petugas menyebut kemungkinan kuning karena ASI, kondisi yang memang umum dan biasanya tidak berbahaya. Wulan pulang dengan pesan untuk menyusui lebih sering.

Yang tidak sempat ia ceritakan hari itu ada beberapa. Aksa tidur jauh lebih lama dibanding sepupunya yang seumuran, jarang menangis, dan tangisnya terdengar serak. Buang air besarnya keras, tiga sampai empat hari sekali. Kulit tangan dan kakinya terasa dingin dan kering meski cuaca panas, dengan pola kemerahan seperti marmer yang tidak hilang saat dihangatkan.

Satu per satu, semua keluhan itu punya penjelasan polos. Bayi memang banyak tidur. Bayi ASI memang bisa jarang BAB. Kulit bayi baru lahir memang kering. Yang mengubah artinya adalah kombinasinya, ditambah kuning yang bertahan melewati dua minggu.

Kumpulan tanda seperti ini punya nama di kedokteran anak: hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid yang sudah ada sejak bayi lahir.

Kenapa Tandanya Baru Terlihat Setelah Beberapa Minggu

Bagian yang paling sering disalahpahami orang tua adalah soal waktu.

Selama dalam kandungan, bayi ikut memakai hormon tiroid ibunya yang menembus plasenta. Menurut tinjauan klinis di StatPearls, sekitar 25 sampai 50 persen kebutuhan hormon bayi dipenuhi dari ibu. Cadangan pinjaman itulah yang membuat sebagian besar bayi dengan hipotiroid kongenital terlihat sehat sepenuhnya di hari-hari pertama, bahkan saat diperiksa dokter.

Setelah lahir, pasokan dari ibu berhenti. Cadangannya habis pelan-pelan dalam hitungan minggu. Gejalanya baru muncul ketika tubuh bayi benar-benar bergantung pada kelenjar tiroidnya sendiri, dan kelenjar itu tidak mampu memenuhi kebutuhannya.

Konsekuensinya cukup berat. Hormon tiroid ikut mengatur pematangan otak di tahun pertama, sehingga keterlambatan penanganan berdampak permanen pada pertumbuhan dan perkembangan. Kementerian Kesehatan menyebut ketika tanda-tanda yang kasat mata sudah muncul, seperti perawakan pendek, lidah membesar, dan hidung yang terlihat datar, penanganannya sudah terlambat.

Kalimat itu terdengar menakutkan, dan memang begitu maksudnya. Tapi ada bagian yang jarang ikut disampaikan: kondisinya bisa dideteksi jauh sebelum tanda apa pun muncul, lewat pemeriksaan yang memakan waktu kurang dari satu menit.

Yang Terbaca di Kulit, dan Kapan Ia Muncul

Kulit termasuk yang paling awal berubah, tapi perubahannya berlapis dan tidak semuanya datang bersamaan.

Pada minggu-minggu pertama, tanda yang muncul pada kasus berat berupa bayi yang lemas, tonus ototnya lembek, ubun-ubun terasa lebar, sulit menyusu, kuning yang berkepanjangan, tangis serak, sembelit, dan suhu tubuh yang cenderung rendah.

Tampilan yang lebih khas justru baru terbentuk setelah sekitar enam minggu. StatPearls menggambarkannya sebagai kulit yang menebal, kering, dan teraba dingin dengan pola berbercak, disertai kelopak mata yang sembap, lidah membesar, rambut kasar, dan pusar yang menonjol karena hernia umbilikalis.

DermNet mencatat pola kulit dingin dan seperti marmer terutama di ujung-ujung anggota gerak sebagai gambaran yang menyertai hipotiroid kongenital. Pada hipotiroid secara umum, kulit digambarkan pucat, kering, dan kasar, kadang dengan semburat kekuningan.

Yang perlu dicatat dari urutan tersebut: kalau orang tua menunggu sampai wajahnya berubah, jendela terbaik untuk bertindak sudah lewat berbulan-bulan. Kulit di sini berfungsi sebagai penunjuk arah, bukan sebagai alat diagnosis.

Pola marmer sendiri sering muncul pada bayi sehat dan biasanya hilang saat bayi dihangatkan. Bedanya bisa dibaca lebih jauh di pembahasan pola marmer pada kulit bayi. Begitu juga kulit yang mengelupas di minggu pertama, yang punya penjelasan tersendiri dan umumnya normal.

Kuning yang Bertahan Lewat Dua Minggu

Dari semua tanda di atas, kuning berkepanjangan paling mudah dikenali orang awam, dan paling sering diabaikan.

Panduan neonatal yang dipakai luas menetapkan batas praktis: bayi yang masih kuning di usia dua minggu, atau tiga minggu bila lahir prematur, sebaiknya diperiksa kadar bilirubinnya, baik total maupun bilirubin direk. Tujuannya memastikan penyebabnya, bukan langsung mengasumsikan yang terburuk.

Penyebab tersering kuning berkepanjangan pada bayi yang menyusu dan tumbuh baik memang jinak, yaitu kuning terkait ASI. Sebagian besar bayi dalam kelompok ini tidak punya masalah tiroid sama sekali. Yang bermasalah adalah ketika label "kuning ASI" diberikan tanpa pemeriksaan, lalu dipakai untuk menjelaskan semua keluhan lain yang menyertainya.

Perawatan kulit selama dan sesudah fase kuning punya aturannya sendiri, terutama bila bayi sempat menjalani fototerapi. Pembahasannya ada di panduan merawat kulit bayi kuning.

Warna kuning juga tidak selalu berasal dari bilirubin. Pada bayi yang sudah MPASI, warna kuning oranye di telapak tangan dan kaki bisa datang dari beta-karoten, dan perbedaannya dengan jaundice cukup jelas bila tahu apa yang dilihat.

Setetes Darah dari Tumit, di Jam ke-48 sampai ke-72

Semua uraian di atas sebenarnya bisa dilewati, karena ada jalan pintas yang jauh lebih andal.

Skrining Hipotiroid Kongenital, disingkat SHK, dilakukan dengan mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi baru lahir untuk mengukur kadar TSH. Kementerian Kesehatan menganjurkan pengambilannya sedini mungkin, terutama pada 48 sampai 72 jam pertama kehidupan. Pemeriksaannya tersedia gratis di fasilitas kesehatan pemerintah yang melayani ibu dan anak, dan diatur lewat Permenkes Nomor 78 Tahun 2014.

Nilai sebenarnya dari pemeriksaan ini terletak pada waktunya. Ia bekerja justru pada bayi yang tampak sehat, sebelum ada kuning yang mencurigakan, sebelum kulitnya berubah, sebelum ada satu pun hal yang membuat orang tua curiga. Bayi yang terdeteksi lewat skrining dan mulai diterapi dalam dua minggu pertama punya peluang tumbuh dengan kecerdasan yang sebanding dengan anak lain seusianya.

Di negara dengan cakupan skrining hampir menyeluruh, dokter bahkan tidak rutin memeriksa fungsi tiroid pada bayi sehat yang kuningnya berkepanjangan, karena uji tumit sudah menjawab pertanyaan itu sejak hari-hari pertama. Logika tersebut hanya berlaku bila skriningnya benar-benar dikerjakan.

Kenapa Angkanya di Indonesia Terlihat Kecil

Di sinilah datanya menjadi menarik sekaligus mengganggu.

Insidens global hipotiroid kongenital berkisar 1 dari 2.000 sampai 1 dari 4.000 kelahiran hidup. Dengan jumlah kelahiran di Indonesia, angka itu berarti ribuan bayi per tahun.

Cakupan skriningnya jauh tertinggal. Universitas Airlangga mencatat cakupan SHK nasional baru 2,3 persen pada 2022, dengan hanya 12 laboratorium yang ditunjuk untuk mengerjakan pemeriksaannya. Hambatannya bertumpuk, mulai dari ketersediaan kertas saring, penolakan keluarga, sampai ibu yang sudah pulang kurang dari 24 jam setelah melahirkan sehingga sampelnya keburu tidak terambil.

Cakupan yang rendah membuat angka kejadian yang tercatat ikut terlihat rendah, karena yang terhitung hanya bayi yang sempat diperiksa. Bayi yang tidak diskrining tidak masuk statistik, entah ia sakit atau tidak.

Perluasannya sedang berjalan. Menteri Kesehatan menyebut pada Januari 2024 bahwa 1,2 juta bayi telah diperiksa hingga akhir 2023, dengan laju yang konsisten di kisaran 60 ribu bayi per minggu dalam tiga bulan sebelumnya. Kalau laju itu bertahan, sekitar 3 juta bayi bisa diperiksa dalam setahun.

Artinya bagi orang tua yang melahirkan hari ini cukup lugas. Skrining ini belum otomatis di semua tempat, jadi menanyakannya masih menjadi tugas keluarga.

Yang Bisa Dilakukan Orang Tua

Beberapa langkah yang konkret dan bisa dikerjakan tanpa alat apa pun:

• Tanyakan SHK sebelum pulang dari faskes. Sebut namanya, karena "skrining bayi" saja bisa diartikan bermacam-macam. Waktu terbaiknya 48 sampai 72 jam setelah lahir.
• Catat tanggal kuningnya mulai dan kapan mulai memudar. Kalau di usia 14 hari warnanya masih jelas, atau 21 hari untuk bayi prematur, bawa kembali dan minta pemeriksaan bilirubin.
• Perhatikan pola BAB, cara menyusu, dan lama tidur. Bayi yang terlalu "anteng" sampai jarang minta menyusu bukan selalu kabar baik.
• Raba tangan dan kaki di ruangan yang hangat. Kulit yang tetap dingin, kering, dan berbercak dalam kondisi hangat layak disampaikan ke dokter.
• Bawa daftar keluhan sekaligus, bukan satu per satu. Setiap tanda punya penjelasan polos bila berdiri sendiri, dan justru kombinasinya yang membuat dokter menghubungkan titik-titiknya.

Perawatan kulit sehari-hari tetap berjalan seperti biasa, dengan pelembap dan mandi singkat memakai air suam kuku sesuai panduan merawat kulit bayi yang kering. Pelembap membantu keluhan keringnya, tapi tidak mengubah penyebabnya. Kulit yang terus kering dan dingin meski dirawat rutin justru menjadi alasan tambahan untuk memeriksakannya.

Pola serupa berlaku pada beberapa kondisi lain, ketika kulit dan kuku menjadi tanda awal dari sesuatu yang berlangsung di dalam tubuh. Contoh yang paling sering dijumpai adalah kuku yang mencekung karena kekurangan zat besi.

Aksa akhirnya dirujuk setelah Wulan menyebutkan semua keluhannya sekaligus di kunjungan berikutnya. Bagian yang membuat perbedaan bukan pengetahuan medisnya, melainkan keputusan untuk tidak menyingkat cerita.

Artikel ini bersifat edukasi dan tidak menggantikan pemeriksaan langsung oleh dokter. Diagnosis hipotiroid kongenital hanya bisa ditegakkan lewat pemeriksaan laboratorium.